单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1实有

近期，AJNR杂志刊出了如下一则传染病美联社。

患儿男性，4岁，父母亲近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始出现左边四肢手部减少。体格检查俾左边四肢强直、腱反射活跃，异形面容，轻度智力障碍。

Week1.高水平位棺材MRI T2像（A）及相同的MPRAGE像（B）显俾多大脑皮质回病症（抛物线内）与同侧半球神经元大脑皮质缺陷有关；高水平位T2像可见左边边内囊（上标所俾）衰退；轴突（D）、脑桥（E）平面，高水平位MPRAGE像分别显俾左边边神经元脚、脑桥腹侧衰退。

Week2.冠状位、失状位及高水平位T1像显俾前所在野、胼胝体背缺如。

Week3. 点数各向异性地图显俾左边侧脑神经束但会（白上标所俾），而左边边持续性；在脑桥被铁环的前端丘系（黑上标所俾），左边边较左边侧稍厚。

Week4. 失状位点数各向异性地图（A）与纤维束核磁共振（B）显俾左边边紫色的持续性脑神经束（黑上标所俾），通过脑桥被铁环前端丘系北行；矢状面点数各向异性地图（C）与纤维束核磁共振（D）显俾左边侧紫色的但会脑神经束（空心上标所俾），通过脑桥腹侧北行。

侧脑神经束持续性伴多大脑皮质回小头

一个持续性的脑神经束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从轴突高水平一分为二，通过脑桥被铁环处前端丘系北行，在脑部上部再一汇入CST。DTI研究显俾，在但会神经元中都，接近18.4%的人可出现持续性CST。

多大脑皮质回小头，脑回小而且数目过多，脑回迂曲多并胶质较厚，皮层厚度可增加至5—7mm（但会为3—4mm）。皮层与大脑皮质其发展不清，或在大脑皮质下出现一个长T2像信号的持续性层面。

诊断应将：一侧脑桥、神经元脚及内囊后肢变小；点数各向异性彩色地图可见CST在脑桥、神经元脚处不足之处；纤维束核磁共振可见脑部被侧前端丘系处CST完全持续性；也许伴有其他先天小头，如多大脑皮质回小头、前所在野不足之处或胼胝体持续性。

鉴别诊断：艾瑞克复合。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经元认知训练。

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编辑： neuro210